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提問: 唐氏綜合癥 問題補充: 我老婆懷25周了 在19周就出唐氏結果是1/94,因為有點問題沒即時去拿報告最近幾天才拿到報告,醫生建議做羊水穿刺,但是過了22周就不能做了,現在只有做臍血穿刺,請問臍血穿刺危險高嗎?準確嗎2008-09-04 14:16 提高懸賞25分 医师解答: 此答案由管理員代為選出臍血穿刺同羊水穿刺差不多!微痛!基本無風險,準確性很高!!唐氏綜合癥是由蘭頓·唐博士命名的。他在一篇著名的文章中指出并解釋了返祖現象是導致各種智力殘疾,包括“蒙古癥”的原因之一。這篇文章精于 1866 年在倫敦醫院報告上,但是他所描述的證狀是人們已經熟知的“蒙古癡呆癥”,有關這一癥狀的文獻報告可追溯到十九世紀初。之所以叫“蒙古癡呆癥”,是因為當時人們認為有這種癥狀的人,面相象中國北部的蒙古人。 也許正是因為唐博士的報道引起了轟動,人們對占重度智力殘疾人口總數三分之一的遺傳疾病產生與日俱增的興趣,十九世紀后,人們就將“發現”這一新的不同的門診的榮譽歸蘭頓唐博士,并將這一癥狀稱為“唐博士的綜合癥”。 1959 年,人們發現了唐氏綜合癥(現在的名稱)的真正原因,或者說至少是發現了唐氏綜合癥是怎樣發生的。 Jerome Lejeune 和他助手們在巴黎的遺傳學院工作時,報道了他們的發現——唐氏綜合癥的基因組合中第 21 對染色體上多出了一條。人們對正常的核型里有 46 條條染色體,其中 22 對是常染色體,還有一對為性染色體。在第 21 對染色體上多出的這條染色體使唐氏綜合癥患者有 47 條染色體。后來的科學研究發現這是由于受孕時,第 21 對染色體在應該分開時,沒有分開而造成的。 多余的那條染色體導致了患此癥狀的孩子生理方面和智力方面與其他人有顯著差別。這些主要差別將在下面列出,但是一定要記住并不是每一個唐氏綜合癥兒童都具有所有的這些特征。人們還發現的多少特征與智力及后天的發展沒有什么聯系。良好刺激環境比先天的基因天賦對人的影響更大。 頭部 頭型短小,前后徑短。頭后部扁平,可以說是與后脖子齊平,脖子較短較粗。大腦重量比平均值低,不過這卻不應該被認為是件嚴重的事,因為人都有一輩子用不完的腦細胞,唐氏綜合癥人真正也不例外。如果不是這樣,好倒是個較為嚴重的問題,因為和人體其他細胞不一樣,腦細胞一過 20 歲就不會再生了。 有時脖子會出現嚴重問題。慶幸的是只有 1 。 5% 的唐氏綜合癥人士有這種癥狀,該癥狀稱為 atlanto axial subluxation ,主要是脊柱的第一塊脊骨和第二塊脊骨連接松散散造成的。有些運動會讓骨頭錯位,甚至可以致死,如:騎馬、游泳、前翻滾等等。所有唐氏綜合癥孩子都應在三歲左右時做 X 光檢查下頸部,以排除這一可能性。如果有此問題,就應提醒孩子的家人和照看者,避免做上述的運動。 既然說到了頭部,討論一下智力也是委自然的。唐氏綜合癥人士之間的智力差異非常大,少數人有多重殘疾,他們的智商幾乎無法測出,而且他們需要終生的照養;而有的則較為聰明,智商達到正常人的水平。大多數人的智商介于這兩個極端之間,他們需要特殊教育的幫助。要么去特殊學校,要么去有特殊教育設施的正常學校。 大多數唐氏綜合癥人士都會有阿爾茨海默氏病(一種老年病)的早期情況,不過有報道顯示他們的癥狀比大多數患阿爾茨海默氏病的人輕微些。好像是唐氏綜合癥人士的大腦對阿爾茨海默氏病有一定的抵抗力。這種可能性引起了許多形態學家和神經學家的關注。 眼睛 正是因為唐氏綜合癥人士的特殊眼形最先讓人想起“蒙古人”,但熟知中國北方蒙古人的人不會犯這個錯誤。無論是在蒙古還是在倫敦,要紐約還是在廣州,唐氏綜合癥人士都是一樣可以辨認出來的。過去,在交通、交流以及攝影技術遠不及今天發達的時候,人們就就已認同了唐氏綜合癥人士的相似之處。如內眥贅皮,是由于鼻梁里沒有軟骨造成的,(此特點只對白種人有意義,因在中國正常人中有許多如此的外貌,故不能以此作診斷);又如眼裂小,眼裂明顯的斜向外上,兩眼距離較寬,眼球較突出,常伴有眼球震顫及臉緣炎。這只是形狀問題,并不影響視力。瞳孔上有些金色的小點。這可能是他們吸引人的地方,這些小點稱作為 Brush field ,是以第一個發現并記錄下來這一現象的醫生的名字來命名的。但是唐氏綜合癥兒童中確實有三分之二的孩子有視力問題,需要由技術高明的眼看科醫生檢查。唐氏綜合癥人士的視力能通過佩帶合適的眼鏡來得以矯正,光抱怨是毫無意義的。 耳朵 唐氏綜合癥兒童的耳朵較小,幾乎沒有什么耳垂,有許多正常婦女因很難戴耳環才發現耳垂的問題,耳輪上緣過度折疊,耳如貝殼型,事實上,唐氏綜合癥兒童的耳朵無論是里邊還是外邊都很小。因為耳道狹窄易堵塞,耳朵疼痛是常見的事。唐氏綜合癥孩子注意力不集中、學習能力差之前一定要先排除有否聽力和視力問題。 鼻子 因沒有鼻軟骨而鼻梁扁平,鼻孔上翹。象耳朵一樣,鼻孔也非常小,易堵塞,尤其是唐氏綜合癥兒童免疫力差,易引發感染。而且由于不斷的感冒和鼻塞,他們會習慣用嘴呼吸,這感染更容易發生了。常見的情況是,這些孩子很冷,很濕,或太熱,但他們自己卻感覺不到。顯然,要注意他們換季冷暖問題,注意用時換下被雨打濕的衣服。 嘴巴 嘴唇通常較厚,時常干裂。口腔內部狹小,即使是舌頭不大,卻顯得很大,好象是放不下,常張口伸出舌頭,舌表面常有裂縫,牙齒小且排列不整齊。有時,舌頭太大的話,還要做剪舌頭手術。這一手術,曾一度被以為有助于改善說話能力,但結果卻令人較為失望。不過任何能讓嘴唇閉合的方式,都可以防止流口水或隨之而來的喉嚨痛。手術雖不是為美容,但的確改善了外觀形象。如果孩子沒主動表示要求做手術而卻施用了手術,這是不公平的。這一措施也暗示了社會對唐氏綜合癥人士的態度和接受程度。如果母親正是擔心社會不能接受孩子才去施手術的話,那么這是一個十分令人痛心的社會反映。 手足及皮膚紋理 掌紋只有一條,呈貫通狀, 30% 唐氏綜合癥人士雙手皆呈此狀;手寬短,小拇指末端彎曲,常有小拇指第二節指骨未發育呈二節。足短,大拇指與第二足趾明顯分開,如穿鞋一樣(這種癥狀稱為“貝克曼間距”,是以第一個記錄它的醫生的名字命名的)。肌張力低下,四肢關節松馳,彎腿可到肩,彎腕可與前臂平。 心臟 約 50% 的唐氏綜合癥兒童生來就有心臟問題,而正常人中有先天性心臟病的僅占 1% 的比例。大多數唐氏綜合癥兒童的心臟問題較為輕微,再加上心臟外科手術技術的進步,手術的成功率的確非常高。在羅馬,我遇到一位技術非常高超的心臟外科醫生,他給許多唐氏綜合癥兒童做過心臟手術,他說手術后孩子沒有什么不良反應。哈里迪 · 史密斯博士( 1997 )就唐氏綜合癥人士的心臟問題及其治療方法寫了一篇極好的論文。 其他 唐氏兒童體型矮胖,性情溫和,喜歡模仿和重復別人的動作。 10% 的唐氏兒童有抽搐; 3.4% 伴白血病,唐氏兒童患白血病的機會比正正常人大 20 倍,因此遇到不正常出血、肝臟腫大等現象時應仔細檢查。消化道畸形也較常見,如十二指腸狹窄、先天性肛門閉鎖。第二特征發育較遲緩,女性月經初潮遲,應該有生育能力,盡管成功的例子不多;一般認為男性無生育能力(目前尚未發現有男性生育的例子)。 結論 唐氏綜合癥兒童走路、說話、讀書、寫字及其它事情都會晚些,有些發育的方面會比別人慢,但大多數最終還需要能學會的。家長們必須要耐心,特別是當孩子的語言發育推遲的時候。更要耐心。因為語言經常都會發育得較慢。 生存現在已不再是什么大問題了。不久以前,唐氏綜合癥人士的平均壽命僅有 9 歲。現在他們的平均壽命只比正常人少一點。當然,雖然這較鼓舞人心,但又新的的問題出現了,如老年癥,就業問題及孩子比父母活得更長,誰來照顧他們等社會問題,等等。 或許我們應該就改變一個流行的神話,以此來結束——并不是只有年齡大的母親才生出唐氏綜合癥的孩子。事實上,大多數唐氏綜合癥孩子出生時。母親年齡都是介于 19 歲到 26 歲之間的。因為這是婦女的生育高峰年齡。當然,生出唐氏綜合癥孩子的可能性會隨母親的年齡增長而遞增,但隨年齡的增長,但懷孕可能性也都有在遞減;即使到了 40 歲,可能性也只不過是 1 : 70 ,機會甚小。而且即使是有了唐氏綜合癥孩子,也不意味著世界的末日到來了,這些孩子被描述為殘疾世界的魅力王子。他們是最常見的智力殘疾人士,多達三分之一比例。他們的出生率為 1 : 800 ,但是我要再次指出,并不是所有唐氏綜合癥人士都有嚴重的智力殘疾。而且在大多數情況下,在撫養一個唐氏綜合癥兒童時,正如撫養任何孩子一樣,他 / 她給家庭帶來的歡樂一定會超過孩子帶來的不可避免要面對的困難。
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